domingo, 18 de febrero de 2018

Teoría Cromosómica de la Herencia

Relaciones entre las leyes de Mendel y los cromosomas
Como indicamos, Mendel desconocía la existencia de cromosomas, pero sus estudios le permitieron deducir que los caracteres estaban condicionados por la presencia de dos alelos, que actualmente asociamos con dos genes. Uno de los alelos es de procedencia materna y el otro paterna. Lo cual es completamente lógico si tenemos en cuenta la transmisión de información genética: uno de los cromosomas procede de la madre (es de línea materna) y el otro cromosoma procede del padre (es de línea paterna).
Dicho de otro modo, la mitad de la información genética procede de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre, ya que cada uno de ellos nos cede uno de los cromosomas durante la unión de gametos en la reproducción sexual.
Los gametos, como ya hemos estudiado con anterioridad, poseen solo uno de los dos cromosomas homólogos. Por eso de cada alelo, nuestro padre solo nos cede una de las copias que posee y nuestra madre la otra copia. Y dependiendo de la copia que recibamos de cada uno de ellos, tendremos un genotipo u otro que derivarán en nuestro fenotipo final.
Cuando la herencia se recibe por alguno de los cromosomas ordinarios no sexuales hablamos de transmisión autosómica, que como hemos estudiado puede ser dominante o recesiva.

domingo, 4 de febrero de 2018

Herencia: Leyes de Mendel

Líneas Puras y Primera Ley de Mendel
Las primeras conclusiones que obtuvo Mendel de su trabajo con guisantes se referían a la descendencia que obtenía al cruzar líneas puras. Entendemos como líneas puras para un fenotipo determinado como aquellas líneas en las que todos sus descendientes son exactamente iguales para este fenotipo y exactamente igual a sus padres.
Por ejemplo, si una planta posee flores lilas, todos sus ascendientes poseen también flores lilas y todos sus descendientes poseen flores lilas al cruzarlo con otro individuo de flores lilas, sabremos que tenemos una línea pura para este fenotipo concreto.
Mendel probó a cruzar líneas puras para una característica concreta, que poseyesen un fenotipo diferente para esta característica. Por ejemplo, cruzó una línea pura de guisantes con flores lilas con una línea pura de guisantes con flores blancas. Y lo que obtuvo fue que todos sus descendientes eran exactamente iguales y todos poseían en este caso flores lilas.


De ahí que la primera ley de Mendel dice que si cruzamos dos individuos de línea pura, obtendremos una descendencia homogénea (todos sus descendientes serán iguales).

domingo, 21 de enero de 2018

Herencia: Características y Cuestiones sobre Herencia

La herencia de caracteres de una generación a la siguiente es un hecho conocido por los seres humanos desde tiempos ancestrales. No solo en lo referido a las similitudes físicas entre padres e hijos, también en la tendencia a enfermar de ciertas líneas familiares, así como las implicaciones de la herencia en todo lo relacionado con la ganadería y la agricultura.
Los seres humanos se han dedicado a cruzar y seleccionar individuos de razas de ganado o animales domésticos desde el neolítico. También se han cruzado y seleccionado distintas variedades de plantas, a fin de conseguir cultivar las idóneas para el consumo humano, aquellas que tenían mejor sabor, mejores propiedades nutricionales, o las que crecen con mayor facilidad en un clima o ambiente determinado.
Las leyes que rigen los procesos de transmisión de caracteres no han sido estudiadas, sin embargo, hasta mediados del siglo XIX, cuando un monje austriaco llamado Gregor Johan Mendel realizó una serie de estudios de transmisión de caracteres en vegetales. Concretamente, estudió la transmisión de siete características variables de los guisantes (altura de la planta, color y forma de la vaina, color y forma de las semillas y color y posición de las flores). 

Mendel publicó sus trabajos en 1866 aunque permanecieron ignorados durante más de tres décadas y no fueron reconocidos hasta los inicios del siglos XX.

Antes de analizar las conclusiones de los trabajos de Mendel y las teorías actuales de la herencia, debemos estudiar una serie de conceptos esenciales.
Definiciones previas
Comenzaremos estudiando una serie de definiciones esenciales para estudiar todo el proceso de la herencia y de la transmisión de caracteres.
Genotipo vs Fenotipo
Entendemos por genotipo al conjunto de genes que posee un ser vivo, es decir, la información contenida en el ADN de un individuo concreto.
Entendemos por fenotipo al conjunto de características física o morfológicas que presenta un individuo (y que en general son observables).
Las razas y variedades de animales y plantas, desde razas de perros a tipos de manzanas, son la manifestación de distintos genotipos en la forma de distintos fenotipos. 
Ambos términos están relacionados. Un genotipo determinado hace que en el individuo tienda a aparecer una fenotipo concreto. Pero no se puede establecer una correlación directa, es decir, un genotipo puede expresarse como un fenotipo determinado o no hacerlo dependiendo de ciertos factores ajenos al individuo y que denominamos factores ambientales.

Es decir, los factores ambientales son todos aquellos que pueden hacer que un genotipo se exprese como un fenotipo determinado o no.
Esto se comprende mejor con un ejemplo. La fenilcetonuria es una enfermedad genética que impide metabolizar el aminoácido fenilalanina; se manifiesta tras el nacimiento, cuando el bebé comienza a alimentarse y provoca acumulación de fenilalanina en el cerebro, que deriva en gravísimos daños cerebrales. Si detectamos la enfermedad y evitamos que el bebé consuma el aminoácido fenilalanina, la persona no acumulará fenilalanina y por lo tanto no enfermará. Es decir, aunque presente el genotipo que causa la enfermedad, si ambientalmente evitamos la acumulación del aminoácido conseguimos que el fenotipo (es decir, las gravísimas lesiones cerebrales) no se manifieste.
Existen genes que solo se manifiestan en determinadas condiciones ambientales de temperatura, luz, presión atmosférica, presencia de sustancias externas, etcétera.
Del mismo modo, un fenotipo determinado puede provenir de distintos genotipos. La hemofilia, por ejemplo, puede provenir de distintos tipos de mutaciones en distintos factores de coagulación. Es decir, hay varios tipos de mutaciones, o lo que es lo mismo, varios genotipos distintos, que derivan en el mismo tipo de enfermedad, es decir, en el mismo fenotipo.
Todo fenotipo proviene, en definitiva, bien de factores genéticos, bien de factores ambientales o, en muchas ocasiones, de una combinación de ambos tipos de factores.
Alelos y Genes
Un gen es una secuencia de ADN que codifica para una proteína determinada. Por su relación con el concepto de gen, debemos estudiar el concepto de alelo.
Entendemos por alelo al gen o conjunto de genes que causan o se manifiestan como una serie de fenotipos determinados. Es decir, un fenotipo estará causado por un alelo, que contendrá al gen o grupo de genes que causan el fenotipo.
Diferentes características físicas, diferentes fenotipos, estarán causados por la existencia de distintos tipos de alelos para una característica física determinada. Y como hemos indicado, estos alelos son diferentes debido a que la información genética, la secuencia de ADN de los genes que contienen, es diferente. 
Así, si un grupo de genes determinados marcan el color de ojos de una mosca, denominamos alelos a las diferentes variantes del gen que hacen que aparezcan diferentes fenotipos, es decir, habrá un alelo que hará que aparezcan ojos negros, otro provocarán ojos blancos, otro hará que los ojos del insecto sean rojos.
Debemos tener en cuenta que la mayor parte de los organismos poseen dos cromosomas, o lo que es lo mismo, dos copias de un alelo. Pero los cromosomas son homólogos, no idénticos, por lo tanto pueden tener dos alelos diferentes (uno en cada cromosoma). La relación entre los alelos y las características de la herencia de los mismos son la base de las leyes de Mendel, que se desprenden directamente de sus estudios con guisantes. 

domingo, 7 de enero de 2018

Mutaciones: Agentes Mutágenos

Los agentes mutágenos son aquellos capaces de provocar mutaciones en los seres vivos sobre los que actúan. Atendiendo a sus características, diferenciamos tres grandes tipos de mutágenos:

  • Agentes mutágenos físicos.
  • Agentes mutágenos químicos.
  • Mutágenos biológicos.

Agentes Mutágenos Físicos.
Los principales agentes mutágenos físicos son las radiaciones ionizantes, es decir, radiaciones electromagnéticos con longitudes de onda muy corta y gran capacidad energética.
La luz solar contiene algunas radiaciones ionizasteis con cierta capacidad de provocar mutaciones. Las más energéticas, los rayos gamma y rayos X, se quedan atrapadas en la ionosfera. La radiación con mayor capacidad mutágena, sin embargo, es la radiación ultravioleta (UV), que llega en cierta proporción a la superficie terrestre.
La mayor parte de la radiación UV queda atrapada por la capa de ozono de la estratosfera, sobre manera las radiaciones más energéticas, conocidas como UVC y UVB. Una cierta parte de los UVA llegan con cierta facilidad a la superficie terrestre.
Recordemos que la capa de ozono se encuentra en proceso de destrucción, debido en buena medida a la actividad humana, por lo que la dosis de radicación UV ha ido aumentando progresivamente en los últimos años.
Para paliar sus efectos deletéreos y su capacidad de provocar mutaciones, los organismos han ido buscando maneras de protegerse frente a esta radiación. Los seres humanos fabricamos un pigmento, conocido como melanina, que se acumula en la piel y absorbe radiación UV, impidiendo que provoque efectos nocivos en tejidos profundos.
La radiación UV afecta al ADN, provocando alteraciones que llevan a mutaciones puntuales debido a la formación de dímeros de pirimidina, que acaban derivando en cambios de bases o delecciones. 
Agentes Mutágenos Químicos.
Se trata de productos químicos que provocan mutaciones. La lista de sustancias químicas con capacidad de producir mutaciones es enorme (se habla de más de seis millones de sustancias descritas hasta la fecha). Dado que cualquier agente que cause mutaciones, tiene capacidad de provocar cáncer, estas sustancias son en ocasiones conocidas como agentes cancerígenos.
Algunos agentes mutágenos, como el 5-bromouracilo, actúa sustituyendo a bases nitrogenadas dentro del ADN (debido a sus similitudes químicas), provocando que en el proceso de replicación se lleve cabo una sustitución errónea de un par CG por un par AT. Para que el proceso se lleve a cabo, se necesitan tres procesos de replicación (por lo que es un mutágneo que actúa a largo plazo, no de manera instantanea). 


Otros agentes químicos atacan al ADN, provocando modificaciones en sus bases. Las modificaciones en las bases pueden provocar desde errores del sistema de reparación, que cambian la base modificada por una incorrecta, a errores en el emparejamiento durante la repliación.
El ácido nitroso, por ejemplo, ataca a la citosina, transformándola en uracilo. Si esto ocurre en una molécula de ADN, el proceso de reparación podría sustituir al uracilo por timina (ya que es la base a la que más se parece). 
Finalmente, podemos encontrar agentes intercalantes, que se colocan entre las bases de ADN, separándolas entre sí y pudiendo provocar delecciones durante el proceso de replicación. Entre los agentes intercalantes más conocidos destacan el bromuro de etidio y la acridinas.
También las reacciones oxidativas pueden provocar daños severos en el ADN que acaben derivando en mutaciones. Entre los superoxidantes más comunes destaca el peróxido pde hidrógeno (conocido comúnmente como agua oxigenada).
Mutágenos biológicos.
Se trata de organismos vivos con capacidad de provocar mutaciones en el ADN. Entre ellos destacan, con diferencia, los virus. Muchos tipos de virus son capaces de desarrollarse mediante ciclos biológicos que conocemos como ciclos lisogénicos.
Durante los ciclos lisogénicos, los virus se resguardan en el núcleo de la célula, insertando su ADN dentro del ADN nuclear. Si esta inserción de ADN se produce en medio de un gen o de una zona de control, el ciclo lisogénico habrá producido el mismo efecto que una mutación.
Del mismo modo, si al abandonar el ciclo lisogénico y pasar del núcleo al citoplasma el virus deja parte de su ADN dentro del ADN celular, esto provocará una mutación. Mediante este proceso se han constatado, incluso, el traspaso de genes completos entre diferentes especies cuando un mismo virus es capaz de infectar a dos organismos distintos.



El proceso es sencillo: al escapar de una célula en la que había desarrollado un ciclo lisogénico, se lleva consigo por error algún gen o grupo de genes del ADN de la célula infectada. Si ahora infecta otro tipo de célula de otra especie, podrá transferirle estos genes que se llevó de la primera célula por error.

domingo, 10 de diciembre de 2017

Mutaciones: Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas afectan a porciones muy grandes de ADN. Pueden corresponder a mutaciones que afecten a grandes zonas de ADN, que incluyen uno o varios genes, afectar a porciones amplias de cromosomas cambiando su morfología e incluso hacer variar el número de total de cromosomas.
Analizaremos las mutaciones cromosómicas dividiéndolas por grandes grupos.
Por un lado, tenemos alteraciones que afectan a la estructura del cromosoma; por otro lado, hay alteraciones que afectan al número total de cromosomas.
Alteraciones estructurales de los cromosomas.
Amplificaciones.
En estas mutaciones encontramos regiones de un cromosomas que se multiplican, dando lugar a una o múltiples copias de la misma. Todos los genes que se encuentren en la región amplificada se amplificarán también, originando por lo tanto genes multiplicados.
Suelen ser visibles bajo el microscopio óptico, pues alteran el bandeado de los cromosomas. Los cromosomas tienen una serie de bandas transversales características. Las amplificaciones originarán que en el cromosoma una o varias bandas aparezcan multiplicadas, o lo que es lo mismo repetidas.
Grandes Delecciones.
Se trata de falta o ausencia de grandes regios de ADN, que puede implicar uno o varios genes. Al igual que en el caso anterior, suelen ser visibles bajo el microscopio óptico, siendo perceptible la falta de alguna de las bandas de algún cromosoma, o el cambio en el grosor de las mismas.
Suelen tener consecuencias graves, dado que la alteración suele afectar a amplios grupos de genes.
Traslocaciones.
Las traslocaciones son cambios que se producen entre diferentes cromosomas, de forma que un trozo de un cromosoma se desplaza hacia otro cromosoma. Puede producirse un intercambio, es decir, un trozo de un cromosoma se intercambia con otro trozo de otro cromosoma. O pueden ser unidireccional es, o lo que es lo mismo, un trozo de un cromosoma se mueve hacia otro cromosoma sin que haya correspondencia inversa.
Las traslocaciones pueden, asimismo, producirse entre cromosomas homólogos o entre cromosomas totalmente diferentes.
Inversiones.
Un trozo de un cromosoma se invierte. Se aprecia en el bandeado del cromosoma, donde se percibe que el patrón de bandas de dos cromosomas homólogos es diferente y en uno es justo el inverso del otro. Literalmente una amplia región de ADN se ha dado la vuelta. 

Alteraciones numéricas en cromosomas.
Se trata de alteraciones en el número de cromosomas. Se dividen en dos grandes grupos, las poliploidías y las aneuploidías.
Las poliploidías aparecen cuando un organismo tiene aumentado el número de todos sus cromosomas. Es decir, si un organismo normal tiene una dotación 2n, con dos pares de cromosomas homólogos de cada tipo de cromosoma, los organismos pluriploides pueden ser 3n si tienen tres copias de cada cromosoma, denominándose triploides; o 4n cuando tienen cuatro copias de cada cromosoma y denominándose tetraploides.
Los organismos poliploides son muy poco frecuentes en animales. Las poliploidías en humanos son letales, dando lugar a individuos inviables que mueren antes del nacimiento o a los pocos días después de nacer. Son, sin embargo, relativamente habituales entre los vegetales. Muchas especies de maíz, por ejemplo, presentan poliploidías, obteniéndose organismos viables y con propiedades interesantes; en muchos vegetales está asociado a gigantismo.
Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas, afectando a cromosomas concretos en lugar de afectar a la dotación general. Pueden ser de dos grandes tipos, dándose casos de ausencia de alguno de los cromosomas (que se denominan monosomías) o de presencia de cromosomas de más (trisomías si hay tres copias de un cromosoma o tetrasomías si hay cuatro copias de algún cromosoma).
En seres humanos solo existe un tipo de aneuplodía viable que curse con ausencia de algún cromosoma (monosomía). Se trata del síndrome de Turner, en el cual se aprecia la ausencia de uno de los dos cromosomas X. O lo que es lo mismo, organismos X0. Los humanos con monosomía X0 son mujeres, de baja estatura, con cierto aspecto infantil al no desarrollar la mayor parte de las características sexuales secundarias femeninas (mamas o anchura de la cadera, entre otras), pliegues cutáneos que afectan a la zona del cuello e inflamación crónica de manos y pies. Suelen ser individuos estériles.

Las trisomías son más frecuentes y pueden afectar a distintos cromosomas, dando lugar a varios tipos de enfermedades congénitas.
Las más habituales son las que afectan a los cromosomas sexuales. Uno de ellos es la trisomía asociada a la presencia de un cromosoma X extra en hombres, o lo que es lo mismo, individuos XXY. Se denomina síndrome de Klinefelter. Es la enfermedad genética más común en varones. En algunos individuos no muestran síntomas más allá de la infertilidad, aunque por lo general se asocia con una talla elevada en la edad adulta, mayor tendencia a la acumulación de grasa y sobrepeso, vello corporal disminuido, una cierta distrofia facial y aparentes dificultades con el lenguaje (aunque su cociente intelectual no suele ser inferior a la media). 

Otra posibilidad es la presencia de trisomía asociada a la presencia de un cromosoma Y de más, o lo que es lo mismo, individuos XYY. Se denomina síndrome del superhombre o supermacho. Suele asociarse a individuos ligeramente más voluminosos de lo habitual (de mayor tamaño que sus padres, en términos generales), mayor tendencia a tener problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. 
Otras trisomías afectan a cromosomas somáticos (no sexuales). La más frecuente es la trisomía en el par 21 (es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos), conocido habitualmente como síndrome de Down. Los individuos con esta afección presentan retraso mental severo, cara ancha y aplanada, lengua grande y arrugada y menor estatura de lo habitual. 

Las trisomías también pueden darse en el cromosoma 18, denominándose síndrome de Edwards. Los individuos con este síndrome presentan microcefalia (cabeza de pequeño tamaño), frente estrecha pero prominente, pelvis estrecha con cadera dislocada y dedos sobrepuestos, entre otros. Existe una altísima tasa de mortalidad durante los primeros días de vida.
Otras trisomías, como las del  cromosoma 13, que da lugar al síndrome de Patau, las del cromosoma 9, las del cromosoma 8 o las del cromosoma 16 dan lugar a individuos que normalmente mueren durante el desarrollo fetal, o a las pocas horas después del nacimiento, dados los enormes problemas físicos que llevan asociados.

domingo, 3 de diciembre de 2017

Mutaciones: Mutaciones Puntuales

Como indicamos, se trata de mutaciones que afectan a una o unas pocas bases del ADN. Son relativamente frecuentes, derivadas del proceso de realización o corrección del ADN (el ADN-polimerasa no es totalmente exacta y comete ciertos errores), o por la acción de agentes mutágenos.
Dependiendo del tipo error o mutación, existen varios tipos.
Sustituciones.
Se trata de un cambio de una base por otra. Son mutaciones típicas derivadas de errores en la acción de realización del ADN. Las sustituciones más comunes son los cambios de bases  no complementarias, debido a sus similitudes químicas; es decir, cambios A por G o G por A, así como cambios T por C o C por T.

Los efectos de las sustituciones son muy variados. Como ya indicamos, lo más probable es que no afecte a ningún gen, ya que la mayor parte del ADN no codifica para proteínas. 
En caso de que afecte a un gen, las mutaciones pueden ser silenciosas si el cambio de bases no afecta a la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto sucede cuando el cambio afecta a una base de un codon de forma que el nuevo codon codifica para el mismo aminoácido. Por ejemplo, el codon TGA codifica para el aminoácido Treonina. Si una mutación cambia la base A por una base T, el codon pasaría a ser TGT; pero no habría efectos, puesto que el codon TGT también codifica para la Treonina.

Las sustituciones pueden causar daños más severos cuando provocan que el cambio de codon haga que el nuevo aminoácido sea totalmente diferente al original. El codon CCC codifica para la Prolina. Si cambiamos la primera C por una T, tendríamos el codon TCC, que codifica para la Serina, un aminoácido bastante diferente. Esto podría provocar disyunciones importantes en la proteína.

Un cambio aun más severo ocurre cuando la mutación origina que se forme un codon de parada cuando no corresponde. Esto provoca que la proteína formada esté truncada, es decir, le falte un trozo. El codon UGT codifica para la Cisteína. Si la base T se sustituye por una A se formaría el codon UGA que hace que la transcripción se detenga.
Inserciones y Delecciones.
Se trata de mutaciones con las cuales se añade o retira una base de la secuencia. En las inserciones, añadimos una o más bases de más a la secuencia de ADN. En las delecciones perdemos una o más bases de  la secuencia.
Cuando dentro de un gen tiene lugar una inserción o delección de una o dos bases, toda la secuencia posterior se altera y cambia, dando lugar a efectos graves dentro de la proteína. Lo normal es que, a partir del punto de inserción o delección la proteína esté absolutamente desestructurada, pues los aminoácidos no se corresponderán en absoluto con los que deberían.
Las inserciones y delecciones son menos graves cuando afectan a tres bases, ya que se originaría la pérdida de un aminoácido, sin alterar el resto de secuencia de aminoácidos.
Las inserciones y delecciones se contraponen. Es decir, una inserción de una base puede ser revertido si existe una una delección de otra base en un punto próximo y una delección de una base puede ser revertido por una inserción de otra en un punto cercano.

Este proceso de reversión de forma espontánea sería, no obstante, extremadamente improbable (requeriría dos mutaciones puntuales próximas y a la vez).

martes, 28 de noviembre de 2017

Mutaciones: Tipos de Mutaciones

Entendemos como mutaciones a todos aquellos cambios, modificaciones o alteraciones permanentes en la secuencia de bases u organización del ADN o material genético de las células.

Dado que el material genético se transmite de generación en generación, los cambios en su secuencia o en su organización también son transmitidos al los descendientes.
En los seres pluricelulares, cuando una célula somática sufre algún tipo de mutación esta puede resultar inocua, afectando solo a la viabilidad de la célula en cuestión y a su descendencia, o causar algún tipo de enfermedad debido a la disfunción de ésta célula y sus descendientes. El caso más habitual de enfermedad general debido a mutaciones en células somáticas es el cáncer. En este caso, las mutaciones causan que la célula pierda el control sobre su propia división y comience a dividirse de forma descontrolada. También se originan cambios generales cuando la célula modificada es una célula embrionaria, sobre todo en los primeros estados embrionarios cuando el número de células es relativamente bajo y un pequeño número de células van a dar lugar a estructuras importantes, como órganos o incluso tejidos completos.
Cuando la alteración la sufren las células reproductoras, el cambio afectará a la siguiente generación, pues son las encargadas de transmitir el material genético de una generación a otra.
La mayor parte de las mutaciones son inocuas y afectarán a zonas del ADN sin función ninguna, puesto que la mayor parte del ADN no tiene función definida. De las que afecten a zonas de expresión, es decir, a genes o a zonas de control, la inmensa mayoría provocarán daños de mayor o menor grado, provocando alteraciones en proteínas, alterando su función, su control, haciendo que se fabriquen proteínas disfuncionales o provocando cambios en el proceso de fabricación.
Un número mínimo de mutaciones, en cambio, originarán cambios beneficiosos para el individuo, que le ayuden a adaptarse mejor al medio en el que viven. Estas mutaciones que afectan positivamente al individuo o a sus descendientes son la base genética del proceso de evolución.
Tipos de Mutaciones.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a varios criterios. Por una parte, las mutaciones pueden clasificarse dependiendo del nivel al que actúan:
  • Mutaciones a pequeña escala: se trata de mutaciones que afectan a zonas puntuales y concretas, con acciones sobre bases de ADN concretas o pequeños grupos de bases. Pueden afectar a un gen concreto, a zonas de control o a zonas de ADN basura.
  • Mutaciones cromosómicas: afectan a los cromosomas y en muchos casos son apreciables bajo el microscopio óptico. Pueden afectar a grandes zonas de ADN, incluyendo a muchos genes o incluso hacer variar al número de cromosomas. 
Dependiendo del origen de la mutación, éstas se pueden clasificar como:
  • Mutaciones espontáneas: surgen espontáneamente, debido a errores en el proceso de duplicación del ADN o durante alguna de las fases de la mitosis o la meiosis.
  • Mutaciones inducidas: surgen como consecuencia de la acción de algún producto químico o por la acción de algún agente físico que altera el ADN o la estructura de los cromosomas.
Dependiendo de las células a las que afecta, podemos clasificarlas como:
  • Mutaciones en células somáticas: se producen en células somáticas, es decir, sin función reproductora dentro del individuo. Pueden provocar disyunciones en órganos o tejidos, o incluso alteraciones muy graves, como ocurre con el cáncer. Sus efectos no se transmiten a la descendencia.
  • Mutaciones en células embrionarias: tienen lugar durante el desarrollo embrionario, es decir, cuando se está formando el cuerpo del futuro organismo. Causan daños a gran escala, pues una sola célula puede dar lugar, durante el desarrollo embrionario, a una gran cantidad de descendientes, que pueden ser parte esencial de tejidos u órganos. Darían lugar a enfermedades congénitas. Si las células embrionarias son somáticas, sus efectos no se transmiten a la descendencia. Pueden afectar a células reproductoras o a células que darán lugar a células reproductoras (algo especialmente común en fases tempranas del desarrollo), entrando entonces en la siguiente categoría.
  • Mutaciones en células reproductoras: son las células que forman o van a formar los gametos. Los gametos son los encargados de la reproducción del individuo, por lo que todos los cambios que se originan en este tipo de células se transmiten a la descendencia. Es decir, las mutaciones en este tipo de células son heredables.
Dependiendo de los efectos que puedan conllevar las mutaciones, estas pueden clasificarse como:
  • Mutaciones beneficiosas: aportan al ser vivo o a la célula algún tipo de ventaja frente a otras. Son, con mucha diferencia, las más escasas e improbables.
  • Mutaciones perjudiciales o deletéreas: causan daños de diversa índole en la célula u organismo. Estos pueden conllevar desde un mal funcionamiento de una célula o un tejido, hasta la muerte del organismo. Son mucho más frecuentes que las beneficiosas.
  • Mutaciones silenciosas: dado el tamaño del ADN y la enorme extensión que ocupa el ADN basura, son las más probables. No provocan ningún tipo de efecto, al producirse sobre zonas de ADN sin ninguna función concreta.